Page 7 - Malattie rare e cuore
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Sono conosciute 9 proteine come causa
di amiloidosi cardiaca e in più del 98% delle diagnosi
le proteine coinvolte sono le catene leggere delle
immunoglobuline (AL), la cui anomala produzione
è associata a malattie del sangue o la transtiretina
(ATTR) che viene prodotta nel fegato. L’amiloidosi
da transtiretina può essere ereditaria (ATTRv)
e quindi causata da mutazioni genetiche o acquisita,
detta anche senile (ATTRwt).
La malattia di Fabry, invece, è una malattia
da accumulo lisosomiale (intracellulare): tali patologie
sono causate dall’assenza o della carenza di alcuni
enzimi lisosomiali, proteine che hanno il compito
di distruggere alcune macromolecole. La malattia
di Fabry è determinata da un difetto del gene GLA che
causa una ridotta o assente produzione dell’enzima
alfa–galattosidasi che solitamente distrugge alcune
sostanze chiamate glicosfingolipidi. Come effetto della
ridotta o assente attività dell’enzima alfa-galattosidasi,
si osserva l’accumulo di globotriaosilceramide (Gb3)
nei lisosomi. Questo influisce in modo profondo sulla
funzionalità cellulare di diversi organi e tessuti, e porta
a un’ampia gamma di sintomi a carico di numerosi
organi, tra cui i reni, il cuore e il cervello.
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