Page 6 - Malattie rare e cuore

Malattie rare e cuore Negli ultimi anni grazie all’introduzione
di terapie specifiche in grado di arrestare
e a volte far regredire la patologia cardiaca,
si parla sempre più spesso di alcune
cardiomiopatie rare come, ad esempio
l’amiloidosi cardiaca e la cardiomiopatia
di Fabry e, molto più spesso, si intraprende
un percorso diagnostico molto complesso
per raggiungere una precisa diagnosi
eziologica. In particolare si definisce
amiloidosi un gruppo di condizioni rare,
ma gravi, causate da depositi di proteine
anomale chiamate amiloidi, nei tessuti
e negli organi di tutto il corpo. L’amiloide
si presenta sotto forma di piccole fibrille
(circa 10 nm di diametro) ed è composto
da proteine mal ripiegate che si aggregano
in maniera anomala e, accumulandosi
nei reni, nel cuore, nel fegato, nel tratto
gastrointestinale e nel sistema nervoso
periferico, provocano malfunzionamento
di questi organi. Si parla di amiloidosi
cardiaca, quando tra gli organi interessati
vi è il cuore. Esistono diverse forme
di amiloidosi, ognuna delle quali è dovuta
a una specifica proteina difettosa.

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