Page 13 - Malattie rare e cuore

I medici infatti utilizzano delle bandierine rosse,
i cosiddetti “red flags” delle varie malattie che
guidano il sospetto clinico e orientano i successivi
esami diagnostici, inclusi i test genetici. Il nuovo
comandamento del Cardiologo deve essere:

“Pensaci! Ricordati di cercare le malattie rare
a interessamento cardiologico per evitare un ritardo
diagnostico. E questo perché le malattie sono rare ma
i pazienti affetti non sono pochi.”

L’ approccio alle malattie rare necessita di inclusione
e condivisione con diversi specialisti e, ancor prima
con i medici di medicina generale che di solito hanno
il primo contatto con il paziente affetto e possono
avviare una serie di indagini di laboratorio
che permettono di avvicinarsi più rapidamente
alla diagnosi. Il miglioramento della conoscenza
da parte del cardiologo delle malattie rare che può
incontrare nella pratica clinica è di capillare importanza
al fine di porre il sospetto e iniziare una serie di indagini
volte al riconoscimento della malattia,
con il supporto fondamentale di un team
multidisciplinare che in molti casi necessita anche
di un pediatra, un genetista e uno psicologo,
per dare il giusto supporto non solo al paziente
affetto ma anche ai familiari. Inoltre, quando le
malattie rare sono su base genetica è possibile che,
senza saperlo, altri familiari siano affetti della stessa
malattia e quindi andrebbero valutati.
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